این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Allergy, Asthma and Immunology، جلد ۱۴، شماره ۴، صفحات ۴۵۷-۴۶۱
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A New IL-2RG Gene Mutation in an X-linked SCID Identified through TREC/KREC Screening: a Case Report
چکیده انگلیسی مقاله Severe combined immunodeficiency (SCID) represents a rare group of primary immunodeficiency disorders (PIDs), with known or unknown genetic alterations. Here, we report a new interleukin 2 receptor, gamma chain (IL-2RG) mutation in an Iranian SCID newborn.The patient was a 6-day old boy with a family history of PID. The child was screened using a molecular-based analysis for the assessment of T cell receptor excision circles (TRECs) and kappa-deleting recombination excision circles (KRECs). Moreover, a complete immunological evaluation and gene sequencing was performed.Results showed undetectable TREC but a high level of KREC copy numbers. Flow cytometric data indicated low numbers of T and NK cells, but elevated number of B cells. A novel substitution in IL2RG: c.675 C>A, leading to p.225 Ser>Arg was found. Based on the functional analysis, the mutation is predicted to be damaging. The patient was diagnosed as a T B+ NK X-linked SCID.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مریم نوری زاده | maryam nourizadeh
immunology, asthma and allergy research institute, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

استپان borte | stephan borte
division of clinical immunology, department of laboratory medicine, karolinska university hospital huddinge, stockholm, sweden and jeffrey modell diagnostic and research center for primary immunodeficiencies, municipal hospital st. georg, leipzig, germany.


محمدرضا فضل اللهی | mohammadreza fazlollahi
immunology, asthma and allergy research institute, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

lennart hammarström | lennart hammarström
division of clinical immunology, department of laboratory medicine, karolinska university hospital huddinge, stockholm, sweden.


زهرا پورپاک | zahra pourpak
immunology, asthma and allergy research institute, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://ijaai.tums.ac.ir/index.php/ijaai/article/view/594
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Report(s)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات