این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Neurology، جلد ۱۴، شماره ۳، صفحات ۱۵۲-۱۵۷
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Observation of c.260A > G mutation in superoxide dismutase 1 that causes p.Asn86Ser in Iranian amyotrophic lateral sclerosis patient and absence of genotype/phenotype correlation
چکیده انگلیسی مقاله Background: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common motor neuron disorder in European populations. ALS can be sporadic ALS (SALS) or familial ALS (FALS). Among 20 known ALS genes, mutations in C9orf72 and superoxide dismutase 1 (SOD1) are the most common genetic causes of the disease. Whereas C9orf72 mutations are more common in Western populations, the contribution of SOD1 to ALS in Iran is more than C9orf72. At present, a clear genotype/phenotype correlation for ALS has not been identified. We aimed to perform mutation screening of SOD1 in a newly identified Iranian FALS patient and to assess whether a genotype/phenotype correlation for the identified mutation exists. Methods: The five exons of SOD1 and flanking intronic sequences of a FALS proband were screened for mutations by direct sequencing. The clinical features of the proband were assessed by a neuromuscular specialist (SN). The phenotypic presentations were compared to previously reported patients with the same mutation. Results: Heterozygous c.260A > G mutation in SOD1 that causes Asn86Ser was identified in the proband. Age at onset was 34 years and site of the first presentation was in the lower extremities. Comparisons of clinical features of different ALS patients with the same mutation evidenced variable presentations. Conclusion: The c.260A > G mutation in SOD1 that causes Asn86Ser appears to cause ALS with variable clinical presentations.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مرضیه خانی | marzieh khani
department of biology, school of science, university of tehran, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تهران (Tehran university)

آفاق علوی | afagh alavi
department of biology, school of science, university of tehran, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تهران (Tehran university)

شهریار نفیسی | shahriar nafissi
department of neurology, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

الهه الهی | elahe elahi
department of biology and department of biotechnology, school of science, university of tehran, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تهران (Tehran university)

نشانی اینترنتی http://ijnl.tums.ac.ir/index.php/ijnl/article/view/736
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Special Articles
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات