این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Neurology، جلد ۱۴، شماره ۴، صفحات ۱۹۰-۱۹۴
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Mutation analysis in exons 22 and 24 of SCN4A gene in Iranian patients with non-dystrophic myotonia
چکیده انگلیسی مقاله Background: Non-dystrophic myotonias are a heterogeneous set of skeletal, muscular channelopathies, which have been associated with point mutations within sodium channel α-subunit (SCN4A) gene. Because exons 22 and 24 of SCN4A gene are recognized as hot spots for this disease, the purpose of the study is to identify mutation in exons 22 and 24 of SCN4A gene in Iranian non-dystrophic myotonias patients. Methods: In this study, 28 Iranian patients with non-dystrophic myotonia analyzed for the mutation scanning in exons 22 and 24 of SCN4A gene by polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism (PCR-SSCP) and sequencing. Results: We found 29073G>C substitution in SCN4A gene in one case and 31506A>G substitution in seven cases. The 29073G>C substitution causes a missense mutation G1306A, located in the conserved cytoplasmic loop connecting repeat III and IV of the SCN4A channel but, 31506A>G substitution do not alter amino acid in SCN4A protein. Conclusion: G1306A residue is located in functionally important protein region. In “hinged-lid model” for Na + channel inactivation in which glycines 1306 act as the hinge of the lid occluding the channel pore. Mutation in this region slowed fast inactivation. Therefore, it might be a pathogenic mutation. The causal relationship of this mutation with the disease is an object for further discussion.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله محمد مهدی حیدری | mohammad mehdi heidari
department of biology, school of science, yazd university, yazd, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه یزد (Yazd university)

مهری خاتمی | mehri khatami
department of biology, school of science, yazd university, yazd, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه یزد (Yazd university)

شهریار نفیسی | shahriar nafissi
department of neurology, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

فایزه حسامی ذکایی | faezeh hesami zokai
department of biology, school of science, yazd university, yazd, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه یزد (Yazd university)

افشین خرمی | afshin khorrami
department of biology, school of science, yazd university, yazd, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه یزد (Yazd university)

نشانی اینترنتی http://ijnl.tums.ac.ir/index.php/ijnl/article/view/280
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Original Article
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات